El síndrome de Turner es una patología que solo afecta a las mujeres, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) o si está incompleto. Cuando una mujer presenta esta condición las consecuencias más frecuentes son estatura muy baja y sus ovarios no funcionan de forma adecuada lo que se ve reflejado en una calidad de vida menor.
Para la Asociación
Colombiana de Endocrinología pediátrica, ACEP es importante aprovechar el Día
Mundial del Síndrome de Turner para dar a conocer los aspectos más importantes
de la enfermedad, ya que la patología puede variar según la mujer, muchas veces
sus síntomas son leves y no afectan demasiado, pero puede suceder casos más
graves que pongan en riesgo la vida de las niñas y mujeres con esta condición,
explica la presidenta de la agremiación, doctora Estefanía Pinzón.
Los síntomas que
se pueden presentar al nacer son: manos y pies hinchados; estatura y peso
bajos; soplo en el corazón; pliegues de piel en el cuello; entre otros. Posteriormente
la mayoría de niñas con síndrome de Turner no pueden iniciar la pubertad,
además de que crecen de forma mucho más lenta frente a niñas de su misma edad y
pueden presentar dificultades en algunos aspectos de aprendizaje como en las
habilidades matemáticas.
Las consecuencias de
este padecimiento son importantes: la mayoría de las mujeres que padecen
del síndrome de Turner son infértiles, pueden desarrollar problemas renales,
osteoporosis, alteraciones auditivas, ortopédicas, problemas visuales e
hipertensión arterial severa como lo indica la doctora Mirey Siuffi, médica endocrinóloga
pediatra miembro de ACEP.
No existe una forma de prevenirse,
aunque el síndrome de Turner en la mayoría de los casos no es hereditario, tiene
un origen genético, ya que este puede ser causado por un error aleatorio en el
esperma o el óvulo de alguno de los progenitores, lo que origina la falta del
cromosoma X.
Como los síntomas varían
según cada mujer, se realizan tratamientos individualizados, y de ahí la
importancia de que el tratamiento lo supervisen un grupo de médicos
especialistas, entre estos: cardiólogos pediatras, nefrólogos pediatras,
ortopedistas, genetistas, otorrinolaringólogos, oftalmólogos y endocrinólogos
pediatras quienes suelen dirigir el cuidado de estas pacientes.
Entre otras necesidades de
tratamiento, las niñas con síndrome de Turner suelen requerir hormona de
crecimiento (tratamiento aprobado en Colombia por el INVIMA) para aumentar su
estatura, “existen estudios de seguridad a largo plazo que indican que hay
mejoría en la salud en general y además en el pronóstico de talla, con el fin
de alcanzar una talla similar al resto de la población” explica el
endocrinólogo pediatra Dr. Juan Pablo Llano, experto en el tema y miembro de la
Asociación Colombiana Endocrinología pediátrica, ACEP. Por otro lado, suelen
también requerir tratamiento hormonal para inducir la pubertad y todos los cambios
físicos y mentales relacionados con la adolescencia. Este tratamiento también
les brinda en un futuro la posibilidad de tener hijos a estas mujeres.
Para los diferentes
procesos que vive una mujer con síndrome de Turner, es importante entender sus
necesidades físicas y emocionales, por esto el apoyo psicológico hace parte
importante del manejo integral de niñas, mujeres y sus familias son las
recomendaciones que anota la doctora Verónica Abad Londoño miembro de ACEP.
Prevención
Se puede realizar un
diagnóstico prenatal, para realizar esta prueba se toma el ADN del bebé en la
sangre de la madre (análisis para la detección de ADN fetal
libre o análisis para detección prenatal no invasivo). La ecografía prenatal de
un bebé con síndrome de Turner en algunos casos muestra una acumulación de
líquido en la parte trasera del cuello, riñones anormales o anomalías cardiacas.
Después del nacimiento del
bebé por los síntomas del síndrome de Turner, se realiza una prueba de
cariotipo, donde se observa el conjunto de cromosomas que tiene cada individuo.
Esta prueba se realiza usualmente en la sangre de la paciente o un raspado de
mejilla (frotis bucal) El análisis de cromosomas decretará si se presenta algún
problema con el cromosoma X.
La idea de ACEP es poder
realizar una detección temprana y que conozcan los tratamientos que les
permitirán a las pacientes sobrellevar el síndrome de Turner y tener una mejor
calidad de vida tanto a las niñas y mujeres que lo presentan como a sus
familias anota el doctor Vladimir González miembro de la agremiación.
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